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Artigos EINA - Deficiência Genética

Síndrome de Willians >>> Ver Imagens

CAUSAS

É uma das mais bem estudadas síndromes genéticas causadoras de deficiênica mental. Está ligada a deleções do cromossomo 7, que alteram a funcionalidade de inúmeros genes, incluindo aqueles produtores de elastina.

As alterações do gene da elastina são responsáveis pelos efeitos sobre o sistema cardiovascular, mas parecem não estarem ligados aos déficits cerebrais. Estes devem ocorrer a partir das alterações envolvendo outros genes localizado próximos ao gene da elastina. As alterações gênicas promovem uma redução do volume cerebral em cerca de 20%, mas preserva estruturas fronto-límbica-cerebelares. A redução do volume cerebral se faz principalmente às custas da diminuição da substância branca.

SINTOMAS

A principal característica da síndrome de Willians é uma performance em linguagem e música muito superior àquelas ligadas a atividades visuoespaciais. Esse padrão decorre do tipo de comprometimento cerebral, caracterizado por uma redução importante de áreas visuais posteriores, e uma aparente preservação de circuitos fronto-temporo-cerebelares que podem estar associados aos sistemas de linguagem.

O grau de deficiência mental é de leve a moderado. Embora experimentem um retardo na aquisição da linguagem e habilidades motoras, exibem depois um vocabulário em geral mais rico do que os indivíduos normais. A capacidade de manuseio semântico e sintático se aproxima muito do normal, em contraste com suas deficiências importantes em processamento visual e espacial.

Em contraste com o bom desenvolvimento da linguagem oral, os portadores da síndrome mostram dificuldades no aprendizado da leitura e escrita. Eles também têm problemas em copiar, produzir e entender diagramas. Suas habilidades matemáticas estão comprometidas.

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