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Artigos EINA - Deficiência Genética

Síndrome de Prader-Willi

CAUSAS

É uma síndrome que aparece em 1 de cada 10.000 nascimentos, e é devida a anomalias do cromossomo 15 de origem paterna. Esse fato decorre do chamado processo de "imprinting", que resulta na predominância de um gene ou cromossomo herdado de um dos parentes. Existem casos relatados em que o cromossomo comprometido é de origem materna, mas nesse mostra-se também que os dois cromossomas 15 são de origem materna, decorrente do fenômeno de dissomia uniparental.

As alterações do cromossomo 15 promovem várias alterações endócrinas e são diferentes daquelas encontradas na Síndrome de Angelman. Outra diferença entre essas duas síndromes, é que na síndrome de Angelman, a herança do cromossomo afetado é materna.

SINTOMAS

As alterações endócrinas resultam em um quadro de obesidade, devido a um comportamento alimentar com- pulsivo. Além disso, os portadores dessa síndrome exibem surtos de agressividade e raiva. Muitos exibem com- portamento automutilantes.

O grau de deficiência mental varia de leve a moderado, com um QI médio em torno de 70. Uma das características da síndrome é um comprometimento da produção da fala, com a ocorrência de muitos erros articulatórios. Entretanto, a compreensão da linguagem também está comprometida.

Embora, alguns casos de autismo tenham sido corre- lacionados com duplicações no cromossomo 15, desordens autísticas ocorrem raramente na síndrome de Prader-Willi.

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