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Artigos EINA - Deficiência Genética

Síndrome de Down

CAUSAS

É a síndrome genética causadora de deficiência mental mais estudada e é devida à trissomia do cromossomo 21, isto é, as células do portador da síndrome contém um cromossomo 21 a mais. Essa trissomia pode ser total ou parcial. Nesse caso, apenas uma parte do cromossomo não se separa durante a meiose.

Além do facies característico, a síndrome se caracteriza por um quadro bastante variado de comprometimento de vários orgãos e sistemas.

Sabe-se, hoje, que a trissomia do cromossoma 21 aumenta a produção de algumas proteínas que participam da transmissão sináptica. Além disso, verificou-se que esse aumento de produção já se estabelece durante o período embrionário, explicando, talvez assim, uma construção atípica do cérebro que seria a razão dos déficits intelectuais.

SINTOMAS

O grau de deficiência mental provocada pela síndrome é variável, e deve depender do grau de ativação dos genes que controlam as proteínas sinápticas. O QI pode variar bastante, atingindo valores inferiores a 40.

As habilidades visuais estão relativamente preservadas, em contraste com um maior comprometimento da linguagem. As interações sociais podem se desenvolver bem e o jogo simbólico pode estar preservado. Entretanto, pode-se observar, também, distúrbios psiquiátricos tais como, hiperatividade, depressão, distúrbios de conduta, etc.

As crianças Down apresentam dificuldades na compreensão de conceitos matemáticos, mesmo quando seu QI é praticamente normal.

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